什么是神经纤维瘤病性脊柱侧凸

　　神经纤维瘤病性脊柱侧凸为神经纤维瘤病合并脊柱侧凸，神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种常染色体显性遗传性疾病，以神经嵴细胞的异常增生为特征，儿童和成人均可发生，临床上较多见。

　　临床表现以累及骨骼、皮肤和软组为主，此病最常见的特征性表现为皮肤咖啡斑，全身超过6个咖啡斑即有诊断意义。其侧凸可分为两类：非营养不良型和营养不良型，前者与特发性脊柱侧凸类似，后者有椎体发育不良，较多见，侧凸畸形严重，常呈锐角性弯曲，且常伴有严重后凸畸形，病情持续发展，继发心肺、神经并发症风险较大。

　　当医生不能判断是不是神经纤维瘤时，就需要辅助一些检查。比如孩子6岁以上了，就建议家长带孩子到医院做虹膜裂隙灯检查，如果检查发现两个或两个以上的虹膜利氏结节，加上6块咖啡斑的表现，就可以确诊神经纤维瘤。如果有骨骼异常或者中枢神经系统肿瘤、视神经胶质瘤等，加上6块咖啡斑的表现，也同样可以确诊。只要有6块符合标准的咖啡斑，加上一条其他症状，就可以确诊神经纤维瘤。但是大多数临床表现不会在出生早期（比如孩子2岁以内或者4岁以内）出现，家长就会很焦虑，孩子到底有没有神经纤维瘤呢？这时候可以考虑做基因检测，它可以准确地将神经纤维瘤检测出来，是诊断的金标准。如果基因检测发现致病性的突变位点，再加上孩子的咖啡斑表现，就可以100%确诊。

　　基因检测阴性，也不能肯定没得神经纤维瘤

　　如果基因检测的结果是阴性，并不能100%排除神经纤维瘤。因为基因检测阳性比例顶多是90%，剩下的10%是检测不出来的。

　　如果基因检测为阳性，就可以确诊神经纤维瘤。

　　对神经纤维瘤病脊柱侧凸，特别是营养不良型侧凸的治疗比较困难，畸形可持续进展，要求早期手术，即使手术有的患者畸形仍可进展，不但要有内固定，更需要牢固的植骨融合，有的需要多次植骨融合。